ダウン症の出生前診断


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ダウン症の出生前診断

2013年7月20日・6時50分

母体から採血して胎児のDNAを調べ、

三つの染色体の病気がわかる新たな出生前診断。

4月の導入から3か月の間に検査を受けた1500人ほどの妊婦のうち、

約2%に「陽性」の判定がでたそうで、これを確定するには羊水検査などを行うそうだ。

21番染色体の数が1本多く3本ある21トリソミーのダウン症は、外見が特徴的だ。

顔が平面的で、一重で切れ上がった目をして、頭が小さくとくに前後の長さが短い、

小指が短い、手相が猿線といわれるように1本になっている。

18番目の染色体が3本ある18トリソミー発生する頻度は、

21番より少ないが、13番より多く、発達障害や心臓疾患などを伴う。

13番目の染色体が3本ある13トリソミーは知的障害や心疾患を伴い、

半数はお腹の中で亡くなる可能性があり、生きて産まれたとしても数日しか生きられない。

異常は、精子や卵子がつくられる時、染色体の分離がうまくいかないと起こることが多い。

母親の年齢が高くなるにつれて、この割合が高くなることが知られているので

これから高齢出産の妊婦の出生前診断がどんどん増えてくることと思う。